Klinisk omik och bioinformatik, 7,5 hp

Innehåll

Denna avancerade kurs introducerar studenter till kliniska tillämpningar av omiksteknologier och bioinformatiska analyser. Kursen fokuserar på molekylär diagnostik, varianttolkning, personaliserad medicin och dataanalysarbetsflöden som används i kliniska miljöer. Studenter deltar i praktiska moment och får hands-on-erfarenhet av att tolka omiksdata för kliniskt beslutsfattande.

Kursen omfattar: utredning av ärftliga sjukdomar, variantscreening och diagnostisk tolkning, tumörklassificering och terapival med hjälp av sekvenserings- och arraybaserade teknologier (t.ex. genomik, transkriptomik, epigenomik) samt kliniska bioinformatiska arbetsflöden och verktyg. Kursen innehåller även föreläsningar om olika sjukdomskategorier, regelverk och etiska aspekter.
Teori (1,5 hp)

Rapporter och seminarier (6,0 hp).

Förväntade studieresultat

Kunskap och förståelse

Studenten ska kunna:

1. Visa kunskap om molekylära och omics-baserade tekniker som används i klinisk diagnostik och behandlingsval.
2. Förklara principerna för varianttolkning, inklusive SNV, CNV, SV, och epigenetisk analys.
3. Beskriva de regulatoriska och etiska ramverk som är relevanta för klinisk bioinformatik.

*Färdigheter och förmåga*

Studenten ska kunna:

1. Tillämpa bioinformatiska arbetsflöden och verktyg för att analysera kliniska omics-data.
2. Annotera och tolka genetiska varianter med hjälp av relevanta databaser och korrekt nomenklatur.
3. Utföra analys av genuttryck och epigenetiska data samt tolka resultaten.
4. Kommunicera resultat på ett effektivt sätt genom klinisk rapportering och presentationer.

*Värderingsförmåga och förhållningssätt*

Studenten ska kunna:

1. Kritiskt utvärdera kvaliteten och relevansen hos omics-data i kliniskt beslutsfattande.
2. Reflektera över etiska överväganden och patientintegritet inom klinisk bioinformatik.
3. Uppvisa ett professionellt förhållningssätt till datahantering, visualisering och rapportering i kliniska sammanhang.

Behörighetskrav

För tillträde till kursen krävs minst 90 avklarade högskolepoäng inom områdena biologi, biomedicin, molekylärbiologi, molekylär ekologi, molekylär evolution, genetik eller andra relaterade ämnen. Av dessa måste minst 7,5 högskolepoäng vara i bioinformatik och 15 högskolepoäng vara i molekylärbiologi, molekylär ekologi eller molekylär evolution, 7,5 högskolepoäng i biokemi, kemi, matematik eller statistik, 7,5 högskolepoäng i genetik och 15 hp på avancerad nivå inom bioinformatik eller närliggande områd. Engelska 6/nivå 2.

Undervisningens upplägg

Denna campusförlagda kurs består av: (i) föreläsningar och litteratur, som täcker teori och bakgrundsmaterial; (ii) praktiska hands‑on‑moment där studenter analyserar kliniskt relevanta data, tolkar resultaten och lämnar in rapporter; och (iii) seminarier där studenter i grupp diskuterar de praktiska momenten och sina rapporter. De obligatoriska momenten är kursintroduktionsföreläsningen, hands‑on‑momenten med tillhörande rapportering samt seminarierna. Studenter behöver tillgång till en dator med internetuppkoppling (dataanalysen utförs via en fjärrserver/högpresterande beräkningskluster).

Examination

Kursen examineras individuellt genom de individuellt skrivna rapporter som lämnas in efter varje praktiskt moment samt genom aktivt deltagande i seminariediskussionerna. Varje rapport följd av ett seminarium ges ett sammanlagt betyg G (Godkänt) eller U (Underkänt). Klinisk omik och bioinformatik i teorin, inklusive etik och regulatoriska ramar, examineras individuellt genom en skriftlig salstentamen med betygen G (Godkänt) eller U (Underkänt). För att bli godkänd på kursen ska samtliga obligatoriska delar vara genomförda med betyget G. För examination på den högre betygsnivån (VG) ska studenter hålla en frivillig individuell presentation om ett ämne som väljs tillsammans med kursledningen. För att få betyget väl godkänd (VG) på hela kursen måste studenten få betyget G på alla obligatoriska delar samt på den frivilliga presentationen. Vid frånvaro från examination eller vid underkänt betyg på obligatoriska delar ges möjlighet till omexamination och uppföljningsexamination.

Examinator kan besluta om avsteg från kursplanens examinationsform. Individuell anpassning av examinationsformen ska övervägas utifrån studentens behov. Examinationsformen anpassas inom ramen för kursplanens förväntade studieresultat. Student som har behov av en anpassad examination, och som har erhållit ett beslut om rätt till stöd från samordnare för studenter med funktionsnedsättning vid Studentcentrum, ska senast 10 arbetsdagar innan examinationen begära anpassning hos kursansvarig institution. Examinator beslutar om anpassad examination som sedan meddelas studenten.

Övergångsbestämmelser

Regel för betyg och examination reglerar vad som gäller för omprov i de fall en kurs avvecklats eller en kursplan genomgått större förändringar.