Hoppa direkt till innehållet

Information till studenter och medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 7 maj 2021)

printicon
Publicerad: 16 dec, 2007

Umeåforskare upptäcker ny ALS-gen

NYHET ALS-forskargruppen vid Umeå universitet har i samarbete med holländska och belgiska kollegor funnit nya samband mellan mutationer i genen DPP6 och insjuknande i den icke-ärftliga formen av ALS. Rönen publiceras i tidskriften Nature Genetics.

För att försöka identifiera sjukdomsgener som är involverade i ALS har forskargruppen vid Umeå universitet i samarbete med holländska och belgiska forskare jämfört DNA-prov från 1767 patienter med icke-familjär ALS (så kallad sporadisk ALS, SALS) med DNA-prov från 1916 kontrollpersoner. Detta är världens mest omfattande ALS-studie hittills. De har sökt efter DNA-förändringar som bara finns hos ALS-patienter och inte hos kontrollpersoner.

Efter mycket omfattande analyser har en DNA-förändring i genen DPP6 visat sig vara starkt förknippad med SALS. DPP6-genen finns på kromosom nummer 7 och kodar för ett proteinenzym, ett peptidas som reglerar aktiviteten av neuropeptider. DPP6 är därför mycket intressant som kandidatgen för ALS. Studierna inriktas nu på att hitta sjukdomsassocierade mutationer i genen. Hur förändringar i DPP6-genen kan ge ALS är i dag okänt. Det kan för närvarande inte bedömas om upptäckten kommer att medföra en ny behandling av ALS.

Den svenska delen av studien har utförts av docent Peter M Andersen, molekylärgenetiker Anna Birve och forskningsingenjör Ann-Charloth Nilsson, samtliga vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 omfattande forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen kunna utveckla terapi för ALS. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. Av resursskäl (pengar, personalbrist) pågår för närvarande inga behandlingsförsök på patienter.

Forskargruppen i Umeå består av 23 personer i fyra undergrupper under ledning av doc Peter Andersen (genetisk forskning), doc Thomas Brännström (neuropatologi), prof Stefan Marklund (fria radikaler och cellforskning) och doc Henrik Antti (metabolomics).

Kontaktpersoner:
I första hand post doc Anna Birve på telefon 090-785 29 47 eller e-post anna.birve@neuro.umu.se.
Docent Peter M Andersen på telefon 090-785 00 00 (växel, personsökning) eller e-post peter.andersen@neuro.umu.se.

Referens: Michael A van Es, Paul WJ van Vught, Hylke M Blauw, Lude Franke, Christiaan GJ Saris, Ludo Van Den Bosch, Sonja W de Jong, Vianney de Jong, Frank Baas, Ruben van 't Slot, Robin Lemmens, Helenius J Schelhaas, Anna Birve, Kristel Sleegers, Christine Van Broeckhoven, Jennifer C Schymick, Bryan J Traynor, John HJ Wokke, Cisca Wijmenga, Wim Robberecht, Peter M Andersen, Jan H Veldink, Roel A Ophoff, & Leonard H. van den Berg: Genetic variation in DPP6 is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
Publicerad i Nature Genetics på webben, se www.nature.com/ng/index.html

Fakta om ALS
Sjukdomsorsaken är okänd, men c:a 10–12% har en av flera ärftliga varianter av sjukdomen. I Sverige insjuknar 200–220 personer per år. Personer i alla ålder kan drabbas. Vanligast är i 50–70 års åldern. Dubbelt så många män som kvinnor drabbas. Genomsnittlig överlevnad är 2,5–3 år, men enstaka patienter lever >10 år med sjukdomen. Det finns ingen botande behandling. Sedan 1996 finns bromsmedicin som kan förlänga överlevnaden med några månader. Effekten är störst om medicinen sätts in tidigt i sjukdomsförloppet. Det finns numera specialiserade ALS-team för att på bästa sätt kunna hjälpa patienter och deras anhöriga.

Redaktör: Bertil Born