Hoppa direkt till innehållet
printicon
Huvudmenyn dold.
Publicerad: 06 maj, 2022

Genetiken, miljön och hälsan

PORTRÄTT Vi utsätts dagligen för ämnen i vår miljö som kan påverka vårt genom, arvsmassan, och på kort eller lång sikt kan orsaka både cancer och andra sjukdomar. Sophia Harlid forskar om miljöfaktorer som påverkar oss när vi är som mest känsliga.

Text: Lena Åminne

Sophia Harlid forskar om sambandet mellan genetik, miljö och hälsa, men vägen hit har inte varit spikrak. Sophia studerade molekylärbiologi, först i Göteborg och senare i Lund. Efter examen påbörjade hon en doktorandutbildning hos en forskargrupp som främst sysslade med humant papillomvirus och livmoderhalscancer.

Men omständigheterna gjorde att hon bytte fokus under utbildningen och det resulterade i en avhandling om små genetiska skillnader som ökar risken för bröstcancer.

Fem år i USA

Hennes fortsatta forskning tog sedan en något ny riktning - hon ville titta på om miljöexponeringar som påverkar genernas funktion, exempevis genom att slå på eller stänga av dem via epigenetiska mekanismer, kan kopplas till cancerutveckling. Hon fick en postdoctoral tjänst i USA, i North Carolina, och flyttade dit med man och två barn, familjen blev kvar i fem ”oerhört lärorika” år.

Ett intressant möte på en konferens i Washington DC ledde Sophia och hennes familj till Umeå. För hon träffade Umeå-forskaren Bethany Van Guelpen och det visade sig att de har näraliggande forskningsintressen - riskprofilering och metoder för att hitta personer som riskerar utveckla cancer.

Hormonstörande exponeringar

Det som särskilt intresserar Sophia är hur miljön påverkar oss när vi är som mest känsliga  – som under graviditet och under fosterstadiet. Ett av hennes projekt handlar om att identifiera kvinnor - yngre än 50 år - som på grund av miljöpåverkan under graviditeten har extra hög risk att insjukna i bröstcancer.

mängden små partiklar i luften kan öka risken för att utveckla sjukdom

Med tidiga preventiva åtgärder och en aktiv sänkning av miljöfarliga ämnen i närmiljön, finns goda möjligheter att minska antalet som drabbas av denna sorts bröstcancer.

- Rökning är en av de farliga exponeringar som vi vet mest om, säger Sophia Harlid, forskare vid Umeå universitet. Men det finns många fler ämnen i vår miljö, till exempel sådana som påverkar hormonreceptorer, så kallade hormonstörande ämnen. De finns bland annat i olika plaster, bekämpningsmedel och kosmetika. Dessa ämnen har mer svårmätbara effekter och konsekvenserna av exponering kan vara långsiktiga och märks ofta inte förrän efter många år.

Luftföroreningar är också ett exempel på en miljöexponering som Sophia och hennes medarbetare tittar på, bland annat genom att använda sig av registerdata. Det finns, säger Sophia, studier som visar att mängden små partiklar i luften kan öka risken för att utveckla sjukdom.

- Ofta är riskökningen liten för den enskilda individen. Det kan vara många olika och små riskfaktorer som påverkar. För mig är det viktigt att identifiera när i livet olika exponeringar påverkar oss som mest. Om vi sedan kan använda den informationen för att tidigt identifiera kvinnor som löper hög risk, finns det mycket som går att påverka. Exempel på det skulle kunna vara en ökad medvetenhet om att man har en förhöjd risk, tidigareläggande av screeningstart och snabbare kontakt med sjukvården om behov uppstår.

Graviditeten – en känslig period

Under graviditeten sker stora förändringar i bröstvävnaden, vilket gör att en ohälsosam miljöpåverkan skulle kunna öka framtida cancerrisk mer än vid andra perioder i livet. Detta eftersom det alltid är en högre risk att mutationer och andra förändringar i cellernas arvsmassa uppstår när cellerna delar sig mycket och även ämnen med svag cancerogen effekt kan därför ha genomslag.

Antalet fall av bröstcancer hos yngre kvinnor har ökat, men det är fortfarande en ovanlig sjukdom.

- Förutom miljöexponeringar är graviditeten i sig en riskfaktor för tidig bröstcancer, säger Sophia. Oftast brukar man prata om att graviditet och amning skyddar mot bröstcancer, och detta stämmer för cancer som inträffar efter att kvinnan genomgått menopaus. Men för bröstcancer som inträffar före 50 års ålder är sambandet ofta det motsatta, lite beroende på när kvinnan födde sitt senaste barn. Viktigt att komma ihåg är att bröstcancer före och efter menopaus egentligen är väldigt olika sjukdomar, med olika riskfaktorer.

Riskerna korsar varandra

Vid varje genomgången graviditet ökar risken för bröstcancer, men denna ökning är inte bestående utan sjunker med tiden. Efter ett antal år har en kvinna som varit gravid åter samma risk som en kvinna som aldrig varit gravid och så småningom kommer riskerna att korsa varandra och kvinnan som fött barn har därefter en lägre risk resten av livet.

- Vi vet att med graviditet ökar risken för bröstcancer eftersom bröstvävnaden förändras ganska radikalt under dessa månader. Om kvinnan dessutom utsätts för miljöfarliga ämnen under den perioden skulle risken kunna öka ännu mer, vilket är vad vi vill undersöka i flera av mina pågående studier.

Påverkan under fosterstadiet

En annan studie Sophia Harlid deltar i är NorthPop - en forskningsstudie i Västerbotten med friska och välmående barn som mål. Under fosterlivet utsätts vi för många sorters exponeringar, varav flera kan ha betydelse för vår framtida hälsa.

- Genom att analysera blod insamlat från gravida kvinnor samt blod taget från barnets navelsträng, försöker jag identifiera miljöföroreningar som är vanliga under fosterstadiet och förstå de mekanismer som ligger bakom att vissa barn utvecklar astma och allergi tidigt i livet.

vissa barn är mer känsliga för skadliga ämnen än andra

Målet är att kartlägga olika exponeringar av miljöföroreningar och hitta biologiska markörer (i form av epigenetiska skillnader, se faktarutan nedan) i barnets blod som tidigt kan visa på en förhöjd risk att drabbas.

- Om vi kan hitta de miljöfaktorer som ökar risken för astma och allergi mest och förstå hur de påverkar barnets epigenetiska profil, kan vi förhoppningsvis förklara varför vissa barn är mer känsliga för skadliga ämnen än andra. Sedan blir nästa steg att undersöka om tidiga interventioner skulle kunna mildra eller fördröja astma och allergiutveckling hos dessa barn.

Fakta: Epigenetik

Genom är detsamma som arvsmassa, det vill säga DNA:t i en cell. Varje cell behöver ha vissa gener påslagna för att kunna sköta sina uppgifter, men vilka gener som är av eller påslagna beror på vilken typ av cell det är (exempelvis har en njurcell andra gener aktiverade än en levercell).

De mekanismer som cellerna använder för att kontrollera av och påslagning av gener kallas epigenetiska mekanismer, dessa mekanismer modifierar arvsmassan utan att ändra den genetiska koden.

Epigenetiska mekanismer spelar en nyckelroll i fosterutveckling eftersom den, genom att reglera vilka gener som är på- eller avslagna, styr vilka celler som ska utvecklas till njure, lever, och vilka som ska bilda hjärna, muskler, hud osv. Under denna period genomgår fostret en så kallad epigenetisk omprogrammering av alla celler, vilket gör fostret extra känsligt för yttre miljöpåverkan. Det kan vara mat, stress, fysisk aktivitet, kemikalier, eller andra livsstils- och miljöfaktorer. Miljöfaktorer som påverkar den epigenetiska profilen under fosterstadiet kan därför även påverka barnets senare hälsa, både positivt och negativt.

Epigenetiska förändringar hänger med vid celldelning men till skillnad från mutationer, förändringar i den genetiska koden, är inte alla permanenta och kan påverkas av exempelvis livsstil.

Mer om Sophia Harlid

Familj: Man och två barn
Kommer från: Borås
Bor: Umeå
Driver mig i arbetet: Jag vill kunna göra skillnad, att jobba med projekt som kan leda till faktisk förändring är viktigt för mig.
Inspirerar mig: Alla människor som kämpar med svårigheter i livet och kommer ut på andra sidan.
Bästa avkoppling: Gillar att läsa och resa till nya platser, möten med andra människor.