ALS-gen spårad av Umeåforskare i internationellt storprojekt
NYHET
Forskare i den s.k. ALS-gruppen vid Umeå universitet publicerar nu i ett stort internationellt samarbete upptäckten av en gen på kromosom 19 som har samband med den dödliga nervsjukdomen.
Rönen publiceras den 6 september i tidskrften Nature Genetics. Umeåforskarna har den här gången studerat den icke ärftliga, ”sporadiska” formen av ALS och i samarbete med kolleger i Nederländerna, Tyskland, Polen, USA och Belgien jämfört DNA-prover från 4 855 patienter med motsvarande prover från 14 953 friska kontrollpersoner. Studien är därmed den mest omfattande i sitt slag i världen. Forskarna har letat efter delar av DNA som finns hos patienterna men inte hos kontrollpersonerna. Efter omfattande analyser gjordes upptäckten att en DNA-förändring i genen UNC13A är starkt förknippad med den sporadiska formen av ALS.
UNC13A-genen finns på den korta armen av kromosom 19 och kodar för ett protein som reglerar bindningen vid glutamat-synapser, en typ av ”kopplingspunkter” i delar av nervsystemet. Just därför är UNC13A mycket intressant som kandidatgen vid ALS.
Forskarna fortsätter nu söka mutationer i UNC13A-genen som kan ha samband med sjukdomen. Hur förändringar i genen kan ge ALS är ännu okänt och det kan idag inte bedömas om den här upptäckten kommer att kunna leda till en ny behandling.
I samma studie på patienter med sporadisk ALS hittade forskarna också en stark koppling till ett område (9p21.2) på kromosom 9, där det sannolikt finns ytterligare en ALS-gen. Själva genen har de dock ännu inte lyckats identifiera. Redan 1998 hittade forskargruppen vid Umeå universitet en stark koppling till just detta område hos norrländska patienter med ALS och demenssjukdom i släkten.
Den svenska delen av studien har utförts av docent, överläkare Peter M. Andersen; postdoktor Anna Birve samt forskningsingenjör Ann-Charloth Nilsson, samtliga vid Inst. för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet.
Referens van Es MA, Veldink JH, Saris CGJ, Blauw HM, van Vught PWJ, Birve A, Lemmens R, Schelhaas HJ, Groen E, Huisman MHB, van der Kooi AJ, de Visser M, Rivadeneira F, Hofman A, Rujescu D, Strengman E, Goldstein D, Muglia P, Slowik A, Uitterlinden AG, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Glass JD, Purcell S, Landers J, Vermeulen SHM, Kiemeney LA, Wokke JHJ, Cronin S, Hardiman O, Fumoto K, R. Pasterkamp J, Meninger V, Melki J, Leigh PN, Shaw CE, Al-Chalabi A, Brown Jr RH, Robberecht W, Andersen PM, Ophoff RA, van den Berg LH. Genome-wide association study identifies UNC13A and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Nature Genetics 6 sept. 2009.
För mer information, kontakta
docent, universitetslektor och överläkare Peter M Andersen tel. 090-785 00 00 vx, e-post Peter.Andersen@neuro.umu.se
Vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om ALS sedan 1992. I synnerhet studeras molekylärbiologiska och genetiska aspekter på sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener. ALS-gruppen i Umeå består idag av 21 personer i fyra undergrupper ledda av docent Peter Andersen (genetisk-klinisk forskning), docent Thomas Brännström (neuropatologi), professor Stefan Marklund (fria radikaler och cellforskning) samt docent Henrik Antti (metabolomics).
