Befolkningsgrupper i Norrlands älvdalar underlättar studiet av ärftliga sjukdomar
NYHET
Den norrländska befolkningen består av en blandning av samer, finnar och svenskar. Hur det påverkar studier av genetiska sjukdomar beskriver Elísabet Einarsdóttir i den avhandling som hon försvarar vid Umeå universitet fredag 13 maj.
Blandningen av samer, finnar och svenskar har resulterat i ett antal unika populationer längs de stora älvdalarna som når från fjällen i väst till kusten i öst. Varje population är unik och befolkningen har en viss slags genuppsättningar som är olik den i regionen bredvid. Detta har skett genom slumpmässigt urval.
Avhandlingen visar på tydliga regionala skillnader i norra Sveriges befolkning, något som beror dels på att människorna inom dessa regioner har haft en starkare tendens att gifta sig med varandra än med någon från regionen bredvid och dels på ett slumpmässigt urval av genetiska faktorer under koloniseringen av de olika regionerna.
Populationen i varje region kan antas vara relativt genetiskt homogen jämfört med den totala populationen. Detta underlättar undersökningar av ärftliga sjukdomar, speciellt komplexa folksjukdomar som diabetes, som annars är mycket svåra att studera. I avhandlingen ges exempel på hur den unika populationen i norra Sverige kan använtas för genetiska studier.
Det första arbetet handlar om en mycket ovanlig nervsjukdom där patienten har nedsatt smärtkänslighet. Genom att undersöka endast tre patienter samt deras föräldrar och syskon kunde den genetiska förändring som orsakar sjukdomen hittas. Typ 1-diabetes (barndiabetes) och över- och underaktiv sköldkörtel är exempel på komplexa autoimmuna sjukdomar som oftast orsakas av ett komplext samspel mellan arv och miljö.
Avhandlingen presenterar en studie av en släkt från norra Sverige där dessa tre sjukdomar drabbar ett antal individer. Även i detta fall har den begränsade genetiska variationen i populationen gjort det varit möjligt att finna den genetiska orsaken till denna sjukdom.
Det sista exemplet som presenteras i avhandlingen utgörs av sjukdomen typ 2-diabetes (vuxendiabetes), en av våra vanligaste folksjukdomar. Sjukdomen drabbar allt fler i takt med att populationen blir äldre. En koppling till ökad fetma gör det dessutom troligt att fler yngre personer kommer att utveckla diabetes i framtiden.
Avhandlingen presenterar en studie av de genetiska orsakerna till typ 2-diabetes i familjer från norra Sverige. Studien utgår från att denna komplexa ärftliga sjukdom kan studeras mer effektivt i denna population p.g.a. en minskad genetisk komplexitet. Resultatet av denna studie visar på en kromosomal region som bidrar till ökad risk för sjukdomen i norra Sverige.
Elísabet Einarsdóttir kan nås på telefon 070-297 24 49 eller e-post elisabet.einarsdottir@medbio.umu.se.
Två olika porträttbilder för nedladdning finns på www.umu.se/medfak/aktuellt/bilder/
Fredagen den 13:e maj försvarar Elísabet Einarsdóttir, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet, sin avhandling med titeln Mapping genetic diseases in northern Sweden.
Disputationen äger rum klockan 13.00 i sal A5 i byggnad 6A, Farmakologi. Fakultetsopponent är professor Ulf Gyllensten, Institutionen för genetik och patologi, Uppsala universitet.
