Dubbla tjocktarms- och livmodertumörer en varningssignal för ärftlig cancer
NYHET
Om en person har dubbla tjocktarmstumörer eller en tjocktarms- och en livmodertumör vid förhållandevis tidig ålder tyder det på ärftlig cancer i släkten, visar Kristina Cederquist i den avhandling hon försvarar vid Umeå universitet den 18 november.
Tjocktarmscancer, som är en av de vanligaste cancerformerna, beror till viss del på ärftliga faktorer. Personer med ärftlig cancer får i allmänhet sin sjukdom tidigare och löper större risk att drabbas av fler än en tumör än personer med sporadisk, icke-ärftlig cancer. Den vanligaste typen av ärftlig tjocktarmscancer, Lynch syndrom (även kallad HNPCC, Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer), ger också ökad risk för bl.a. livmodercancer.
Det är viktigt att identifiera personer med ärftlig cancer, eftersom både de själva och deras släktingar då kan erbjudas regelbundna kontroller för att förebygga insjuknandet. I avhandlingen studeras ett material av personer i Norrland med antingen dubbla tjocktarmstumörer eller en tjocktarms- och en livmodertumör. Cancerrisken hos släktingarna till dessa personer beräknades och jämfördes med cancerrisken hos normalbefolkningen. Risken för cancer, framförallt tjocktarms- och livmodercancer, visade sig då vara nära tre gånger högre hos släktingarna, förutsatt att ursprungspersonen fått minst den ena av sina tumörer före 50 års ålder.
Tidigt uppträdande dubbla tumörer i tjocktarm och livmoder bör alltså fungera som en varningssignal för ärftlig cancer. De personer i studien som löpte störst risk för Lynch syndrom undersöktes närmare. Sjukdomsorsakande genförändringar hittades hos flera vilkas familjer därmed kan erbjudas testning. Personer som visar sig vara anlagsbärare erbjuds regelbundna kontroller. Den typ av Lynch syndrom som orsakas av mutationer i MSH6-genen visades innebära senare debutålder och högre risk för livmoder- och äggstockscancer än andra och vanligare typer av sjukdomen. MSH6-mutationer är ovanligt ofta förekommande i den norrländska befolkningen.
Det beror till stor del på en s.k. foundereffekt: Många med denna typ av cancer har via släktforskning kunnat härledas till samma anfäder i Skellefteåtrakten i slutet av 1600-talet. Kristina Cederquist är uppvuxen i Sundsvall och verksam vid avd. för klinisk genetik, Laboratoriecentrum, Norrlands Universitetssjukhus i Umeå. Hon kan nås på tel. 090-785 84 71 eller e-post: Kristina.Cederquist@medbio.umu.se.
Avhandlingen läggs fram fredagen den 18 november vid Inst. för medicinsk biovetenskap, Umeå universitet, och har titeln Genetic and epidemiological studies of hereditary colorectal cancer. Svensk titel: Genetiska och epidemiologiska studier av ärftlig kolorektalcancer. Disputationen äger rum kl. 09.00 i Sal Betula, by. 6M, Norrlands universitetssjukhus. Fakultetsopponent är docent Mef Nilbert, Onkologi, Lunds Universitet.
