Hoppa direkt till innehållet

Information till studenter och medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 26 februari 2021)

printicon
Publicerad: 07 apr, 2004

Felaktig genreglering kan orsaka nervcellsdöd vid SCA7

NYHET En tidigare känd proteinförändring stör genregleringen och detta kan ligga bakom nervcellsdöd vid sjukdomen SCA7. Det visar den avhandling som Anna-Lena Ström försvarar vid Umeå universitet den 16 april.

SCA7 (spinocerebellär ataxi typ 7) är en svår, ärftlig sjukdom som leder till neurologiska symtom som gångsvårigheter, talsvårigheter och synnedsättning. I slutskedet av sjukdomen blir patienterna ofta rullstolsbundna och blinda. Sjukdomen är f.n. obotlig och orsakas av en mutation som leder till att en del av proteinet ataxin-7 expanderar.

Avhandlingen studerar uttrycket av och funktionen hos både normalt och förändrat ataxin-7. Resultaten visar att detta protein är uttryckt i en majoritet av alla nervceller hos både SCA7-patienter och friska kontrollpersoner. I SCA7-patienternas nervceller klumpades dock det förändrade proteinet ihop till proteinaggregat på liknande sätt som vid andra neurodegenerativa sjukdomar, t.ex. Huntingtons sjukdom och Alzheimers sjukdom.

För att försöka förstå varför bara en del av de nervceller som uttrycker den förändrade formen av ataxin-7 slutar fungera, undersöktes vilka funktioner som proteinet kan påverka i cellen.

Den förändrade formen av ataxin-7 visade sig påverka funktionen hos två andra proteiner som är mycket viktiga för nervceller, CBP och RORα1. I närvaro av förändrat ataxin-7 minskade bådas förmåga att aktivera uttrycket av vissa gener. Det normala ataxin-7 kunde också till viss del påverka uttrycket av gener, vilket antyder att ataxin-7 också kan vara viktigt för regleringen av gener i friska nervceller.

Anna-Lena Ström är uppvuxen i Klingsta utanför Sundsvall och har utfört sin forskning vid Inst. för molekylärbiologi. Hon kan nås på tel. 070-233 56 92, e-post: anna-lena.strom@molbiol.umu.se

Avhandlingen har titeln Expression and functional analysis of the SCA7 disease protein ataxin-7. Svensk titel: Studier av uttrycket och funktionen av SCA7-sjukdomsproteinet ataxin-7. Disputationen äger rum kl 09.00 i hörsal Betula, by 6M, Norrlands Universitetssjukhus. Fakultetsopponent är professor Patrik Brundin, Wallenberg Neuroscience Centre, Lund.

Avhandlingen är elektroniskt publicerad, se
publications.uu.se/umu/theses/abstract.xsql?dbid=214

Redaktör: Hans Fällman