NYHET
En gen som är inblandad i utvecklingen av typ 1-diabetes, Idd6, ligger i ena änden av det mänskliga genomets kromosom 6. Det är en viktig slutsats i den avhandling som Nádia Duarte försvarar vid Umeå universitet 4 november.
Ungdomsdiabetes, även känd som typ 1-diabetes, är en autoimmun sjukdom orsakad av genetiska faktorer och miljöfaktorer. Diabetesmöss utan fetma (Non-obese diabetic, NOD-möss) är en av de bästa djurmodellerna för denna sjukdom. Musen får diabetes genom en process som genetiskt liknar den hos människan.
Vilka de genetiska faktorerna bakom sjukdomen är, och vilka biologiska funktioner de har, är dock fortfarande i stort sett okänt. Som vid andra autoimmuna sjukdomar misstänks defekter i kroppens mekanismer för att immunförsvaret ska tolerera kroppsegna molekylära strukturer ligga bakom. Med hjälp av en metod som går ut på att bryta ned sjukdomen i olika genetiska delar och införa dem i enklare djurstammar med färre sjukdomsassocierade gener har forskargruppen försökt ta itu med problemet.
Ett av huvudfynden i avhandlingen är lokaliseringen av Idd6-lokuset till en 3 miljoner baspar stor region i ena änden av kromosom 6. En mer detaljerad analys av gener i denna kromosomregion visade att genen Lrmp/Jaw1 är en förstahandskandidat till Idd6. Lrmp kodar för ett protein som återfinns i cellens endoplasmatiska retikulum och avhandlingsarbetet visar att Lrmp uttrycks lägre i thymusceller (celler i brässen) från de diabetiska NOD-mössen jämfört med i normala kontrollmöss.
Sammantaget stödjer dessa observationer att Lrmp-genen påverkar diabetesutvecklingen hos NOD-musen och att detta sker genom en påverkan på utvecklingen av T-lymfocyterna i brässen. Dessa resultat gör också Lrmp till en kandidatgen för human typ-1 diabetes.
Nádia Duarte finns vid Institutionen för medicinsk biovetenskap, enheten för medicinsk och klinisk genetik, Umeå universitet. Hon nås på telefon 090-785 44 05 eller e-post nadia.duarte@medbio.umu.se.
Fredagen den 4 november försvarar Nádia Duarte, Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik sin avhanding med titeln ”Molecular and cellular mechanisms contributing to the pathogenesis of autoimmune diabetes”.
Disputationen äger rum klockan 10.00 i sal Betula, by 6M, NUS. Fakultetsopponent är prof. David Serreze, Jackson Laboratory, Maine, USA.
