NYHET Dödligheten minskade markant för patienter med Skelleftesjukan som fick läkemedelssubstansen tafamidis. Även sjukhusinläggningarna minskade och patienterna fick bättre rörelseförmåga och livskvalitet. Det visar en internationell studie som patienter i Västerbotten har deltagit i.
Kurt Boman, senior professor, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin
– Det är signifikanta skillnader som ger hopp åt många med Skelleftesjukan, säger Kurt Boman, senior professor vid Umeå universitet och kardiolog vid Skellefteå lasarett och en av dem som har hållit i den svenska delen av studien.
Läkemedelssubstansen tafamidis används sedan några år i Sverige på enstaka patienter med nervpåverkan i benen. Den nya studien innebär att man säkrare kan säga hur effektiv behandlingen är på patienter med som har hjärtsvikt och amyloidos, det vill säga upplagring av proteinklumpar i vävnaden, vanliga komplikationer vid Skelleftesjukan. Läkemedlet botar inte själva sjukdomen men minskar progressen av skadeverkan på hjärtat.
I studien har 441 personer från 13 länder deltagit. Den grupp i studien som behandlades med tafamidis hade signifikant lägre dödlighet än en grupp som fick verkningslösa preparat, så kallad placebo. Den absoluta riskreduktionen var mer än 13 procent, vilket är en i dessa sammanhang kraftig minskning. Inläggningar på sjukhus för hjärtkärlsjukdom minskade också tydligt.
Vid en kontroll efter 30 månader klarade gruppen som fick läkemedlet ett gångtest bättre än kontrollgruppen. Det visar att kroppsfunktionerna försämrades långsammare än utan denna behandling. Resultaten visade också att behandlingen verkade vara lika effektiv på patienter som har respektive saknar en speciell genmutation som tidigare har förknippats med Skelleftesjukan. Biverkningarna av behandlingarna var små, i flera fall mindre än i placebogruppen.
– Med detta som grund planerar vi fortsättningsstudier på fler patienter med hjärtsvikt och amyloidos, säger Kurt Boman.
Skelleftesjukan, Familjär amyloidos med polyneuropati, är en ärftlig sjukdom där arvsanlaget för hur levern bildar proteinet trastyretin muterar så att proteinet får en onormal struktur och angriper bland annat hjärtmuskel och nerver. Sjukdomen kan leda till flera olika komplikationer som kan vara dödliga, men bara 10 procent av dem som har den ärftliga mutationen utvecklar sjukdomen.
Tidigare i år har en annan studie visat på att andra läkemedel har effekt på patienter där Skellefteåsjukan angriper nervsystemet, medan den nu aktuella studien istället inriktas på patienter där sjukdomen har angripit hjärtat.
I Sverige har cirka 350 personer Skellefteåsjukan, de flesta i trakterna kring Piteå och Skellefteå. Sjukdomen finns på ett antal vitt skilda platser i världen, bland annat i Brasilien och Japan. Läkemedelssubstansen tafamidis säljs i Sverige under namnet Vyndagel.
Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften New England Journal of Medicine.
Till vetenskaplig artikel Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy