NYHET Hjärtrytmrubbningen långt QT-syndrom, ”ärftlig svimning”, är vanligare i Sverige än man hittills har trott, konstaterar Annika Winbo i den avhandling hon försvarar vid Umeå universitet den 7 september.
Bilden: Ursprungsområdena för de två mutationerna.
Långt QT-syndrom (LQTS) är en ärftlig sjukdom som berör den elektriska styrningen av hjärtat. Särskilt barn och ungdomar med denna defekt löper ökad risk för farliga rubbningar av hjärtrytmen som kan leda till en plötslig svimning eller, i värsta fall, ett hjärtstillestånd. Bakom tillståndet ligger mutationer i arvsmassan och avhandlingen visar att två av dem är särskilt vanliga i Sverige. Här beräknas antalet individer med någon form av LQTS-mutation överstiga 1 per 1 00o invånare. Det finns både effektiv medicinering och rekommendationer om förebyggande åtgärder.
LQTS-studierna i Umeå har identifierat någon av de båda mutationerna p.Y111C eller p.R518X i genen KCNQ1 hos 271 individer i 56 släkter i olika delar av Sverige. Genom släktforskning har man kunnat identifiera mutationernas geografiska ursprung i två älvdalar i norra Sverige, se kartbilden. Spår i de nutida familjernas DNA visar att respektive mutation har ärvts från en gemensam anmoder/anfader (founder) för cirka 600-700 år sedan.
Att så många individer har identiska sjukdomsorsakande mutationer är ovanligt vid LQTS, också internationellt sett, och har gjort det möjligt att närmare studera sjukdomsbilden (fenotypen) och möjliga riskfaktorer. Det visade sig att bärarskap av just p.Y111C eller p.R518X ger en oväntat mild sjukdomsbild med få hjärtstillestånd eller dödsfall, och det kan ha bidragit till att mutationerna har kunnat bli så spridda i befolkningen.
Resultaten medför att bärare av dessa mutationer numera identifieras som en lågriskgrupp, särskilt vid samtidig förebyggande medicinering. Eftersom långt QT-syndrom inte alltid kan fastställas via EKG ställs diagnosen säkrast med hjälp av ett genetiskt test. Kunskap från studierna används nu för mutationsspecifik familjeinformation och riskbedömning vid Centrum för kardiovaskulär genetik, Norrlands universitetssjukhus.
Annika Winbo är läkare och doktorand vid Institutionen för klinisk vetenskap, enheten för pediatrik, och kan nås på mobil 070-3508423
e-post annika.winbo@pediatri.umu.se
Fredagen den 7 september försvarar Annika Winbo, Institutionen för klinisk vetenskap, Umeå universitet, sin avhandling med den svenska titeln Långt QT-syndrom i Sverige - Foundereffekter och associerade kardiella fenotyper (Engelsk titel: The Long QT Syndrome in Sweden - Founder Effects and Associated Cardiac Phenotypes). Disputationen äger rum kl. 13.00 i Sal E04, by. 6E, NUS.
Fakultetsopponent är professor Professor Eric Schulze-Bahr, Universitätsklinikum Münster, Tyskland.
Läs hela eller delar av avhandlingen på
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-57724