NYHET Det finns möjlighet för vissa personer med Rett syndrom att behålla funktion, återträna och återfå men även utveckla ny funktion efter en period av förlust. Därför är det mycket viktigt att varje patient får en individuell analys grundad på kunskap om hur syndromet utvecklas och varierar. Det visar en avhandling som Gunilla Larsson försvarar vid Umeå universitet den 17 maj.
Rett syndrom innebär störningar av hjärnans utveckling, vilket leder till svåra neurologiska funktionshinder. Syndromet utvecklas på ett delvis förutsägbart sätt och påverkar många av kroppens funktioner. Tidig förlust av vissa funktioner ingår i kriterierna för diagnosen.
Mycket forskning när det gäller syndromet har inriktats på genetik och när det gäller motorik har man koncentrerat sig på förluster av funktioner och mycket lite på vad som är möjligt att behålla eller utveckla. För patientgruppen har dock varje behållen funktion och varje liten förbättring stor betydelse i vardagen. Goda kunskaper och behandlingsinsatser kan hjälpa och bidra till god livskvalitet.
Det övergripande syftet i Gunilla Larssons forskning har varit att få mer kunskap om motorisk utveckling vid Rett syndrom, både den tidiga utvecklingen och utveckling över tid upp i vuxen ålder.
Hennes studier visar bland annat att det är möjligt för dessa personer att behålla rörelseomfånget i fotleden över tid, att återträna gång och förmåga till uppresning, liksom att lära in ett nytt sätt att resa sig från golvet, efter perioder med förlorad funktion. För att uppnå ett bra resultat understryker Gunilla Larsson att det är viktigt att arbeta med motivation hos individen, gemensam planering av insatserna och att alla i individens närhet förstår hur beroende personer med Rett syndrom är av att andra tar initiativ till aktivitet.
I en flerårig uppföljning av en person med Rett syndrom fann man en risk för försämring inom vissa områden som finmotorik och grovmotorik medan möjlighet till utveckling fanns inom andra områden som att lära sig saker och att minnas. En enkät skickad till alla familjer med flickor och kvinnor med Rett syndrom i Sverige 1996/1997, visade på förlust av förmågor som gång, talade ord och förmåga att äta själv. Samtidigt hade vissa behållit funktioner, några hade återtränat/återfått funktioner efter en period av förlust och några hade lärt in ny funktion efter tillbakagången, regressionen. Förflyttningar som att sätta sig i sängen, ställa sig upp från sittande och att sätta sig ner från stående, var svårt för ett stort antal, även för personer som kunde gå. De vanligaste felställningarna som rapporterades fanns i fötter och rygg. Av de 73 procent som lärde sig gå, förlorade några sin gångförmåga, andra fick försämrad gång och några återtränade gången efter en tids uppehåll – i ett fall efter flera år.
Gunilla Larssons studier visar också att reaktionerna när det gäller puls och blodtryck vid uppresning var desamma hos personer med Rett syndrom som hos friska personer, men att hos personer med Rett syndrom var blodtrycksfallet snabbare. Hon anser dock inte att det finns orsak att rekommendera begränsning av stående, utan att man snarare bör hjälpa och uppmuntra dessa personer att stå kvar.
Gunilla Larsson konstaterar att det är ytterst viktigt att genomföra en noggrann individuell bedömning, samt att utveckla kliniska insatser och behandling för dessa patienter. Motivationens betydelse bör betonas, liksom betydelsen av andra personers hjälp vid start av en rörelse eller aktivitet. Med noggrann individuell analys kan insatser ges utifrån behov. Insatser bör dessutom planeras för ett liv upp i vuxen ålder.
– I det kliniska arbetet med barn och vuxna med ett så komplicerat och varierande funktionshinder som Rett syndrom, är det mycket viktigt med individuell analys och god kunskap om hur syndromet utvecklas och varierar. Detta för att inte förbise risk för förlust eller försämring – men inte heller förbise möjligheten att behålla eller utveckla förmågor, säger Gunilla Larsson.
Gunilla Larsson är sjukgymnast och knuten till Rett Center i Östersund, samt är doktorand vid institutionen för samhällsmedicin och rehabilitering, Umeå universitet. Hon kan nås på:
Telefon: 070–658 70 42
E-post:gunilla.e.larsson@jll.se
Fakta Rett syndrom:
Rett syndrom är ett en förhållandevis ny och sällsynt diagnos. Syndromet drabbar i huvudsak flickor/kvinnor, men även enstaka pojkar och män har fått diagnosen. Efter 1999 kan ett genetiskt test användas för att bekräfta en klinisk diagnos, men den är fortfarande baserad på kliniska symtom. Syndromet återfinns i alla länder men det finns en osäkerhet beträffande hur vanligt förekommande den är då syndromet varierar stort i uttryck och därför kan förbises. I Sverige förmodas 270-280 personer ha fått diagnosen.
Fredagen den 17 maj försvarar Gunilla Larsson, institutionen för samhällsmedicin och rehabilitering, sin avhandling med den svenska titeln Rett syndrom, motorisk utveckling, förflyttning och ortostatiska reaktioner – förlust av funktioner, svårigheter och möjligheter. (Rett syndrome, motor development, mobility and orthostatic reactions – loss of function, difficulties and possibilities). Opponent: Docent Åsa Bartonek, Karolinska institutet.
Disputationen äger rum kl. 12.30 i Vårdvetarhusets aula.
Avhandlingen är publicerad elektroniskt, se länk:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-68684
Redaktör: Mattias Grundström Mitz