Hoppa direkt till innehållet
printicon
Huvudmenyn dold.
Publicerad: 20 jun, 2018

Ny ALS-gen upptäckt av Umeåforskare

NYHET I samarbete med kolleger i Skottland, England, Irland och USA publicerar en forskargrupp vid Umeå universitet nu upptäckten av ytterligare en sjukdomsgen bakom ALS. Det sker i tidskriften Nature Genetics

Hittills har man känt till tolv olika förändringar i arvsavlaget som kan ge nervsjukdomen ALS och fyra av sjukdomsgenen är också identifierade. Den nyupptäckta genen har beteckningen angiogenin (ANG).

Artikeln, “ANG mutations segregate with familial and 'sporadic' amyotrophic lateral sclerosis”, publiceras den 26 februari på Nature Genetics’ webbsida. Artikelförfattare vid Umeå universitet är docent överläkare Peter Andersen, institutionen för klinisk neurovetenskap.

ANG är en s.k. växtfaktor, som stimulerar nybildning av bl.a. blodkärl i kroppen men den har också en närande funktion för nervceller. Den nu publicerade studien, den hittills största i världen i sitt slag, visar att 1% av ALS-patienter har mutationer i genen på kromosom 14 för ANG. Jämförelsevis har ca 6% av alla ALS-patienter den vanligaste av de kända mutationerna, i SOD1 genen, medan mutationer i ALSIN, VAPB och Dynactin är ytterst sällsynta.

Det är sannolikt att det finns ytterligare ALS-sjukdomsgener, dock är verkningsmekanismerna bakom sjukdomen ännu okända. Med genterapi visade forskare i Schweiz och England 2005 att det var möjligt att stänga av SOD1-sjukdomsgenen hos möss som var bärare av en sådan gen från en ALS-patient. Mössen blev markant bättre av denna behandling, som dock inte var botande. Metoden är ännu inte prövad på människor. Det är teoretiskt möjligt att ANG-genen kan stängas av på samma sätt. ALS, amyotrofisk lateralskleros, är en grupp neurologiska sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör, ledande till muskelförtvining och förlamning.

I Sverige insjuknar mer än 200 personer varje år i ALS och uppskattningsvis (patientregister saknas) finns 600-700 ALS-patienter i Sverige. Sjukdomen är fortskridande, så småningom förlamas och förtvinar muskulaturen i större delen av kroppen. Någon botande behandling finns inte, men symtomen kan lindras med mediciner och hjälpmedel. Numera finns en bromsmedicin som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare. Genomsnittlig överlevnadstid är idag omkring 3 år, enstaka patienter lever mer än 10 år med sjukdomen.

Två vetenskapliga studier har visat att de patienter som behandlas tidigt med bromsmedicin och som får stöd av ett särskilt ALS-team har färre komplikationer och klart ökad överlevnadstid. Orsaken till sjukdomen är oftast okänd. Hos var tionde person med ALS förekommer sjukdomen också hos en närstående släkting. Det finns olika nedärvningsmönster i olika släkter, och det kan därför ibland vara svårt eller omöjligt att bedöma sjukdomsrisken för andra i släkten.

Nature Genetics’ webbsida har adressen www.nature.com/ng/

Kontaktpersoner i ALS-gruppen vid Umeå universitet:
Docent överläkare Peter Andersen, neurologi, tel. 090-785 23 72, mobil 070-647 69 13, e-post: Peter.Andersen@neuro.umu.se
Docent Thomas Brännström, patologi, tel. 090-785 15 23, e-post: thomas.brannstrom@medbio.umu.se
Professor Stefan Marklund, medicinsk kemi, tel. 090-785 12 39, mobil 070-568 77 03, e-post stefan.marklund@medbio.umu.se

Redaktör: Hans Fällman