NYHET
Akut intermittent porfyri (AIP) är inte en harmlös sjukdom, konstaterar Ingemar Bylesjö i den avhandling han försvarar vid Umeå universitet den 7 februari. Många som bär på anlagen för sjukdomen har återkommande attacker med allvarliga symtom, trötthet och kroniska besvär. Kvinnor är hårdast drabbade.
Porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättningssjukdomar som beror på en mutation i ett enzym i syntesen av heme, som bland annat behövs för transport av syre och läkemedelsnedbrytning. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen i Sverige och många anlagsbärare finns i landets norra del. Kliniska data om AIP har inte publicerats på många år.
Avhandlingen redovisar fynd hos 356 vuxna anlagsbärare från de fyra nordligaste länen: Totalt 42% hade haft symtom och åtta olika mutationer hittades. Kvinnorna drabbades hårdare i form av fler och längre attacker och de behövde oftare sjukhusvård. Män rapporterade flest attacker i åldrarna över 40 år. De vanligaste symtomen under attack var buksmärtor, trötthet och förstoppning. Kroniska besvär rapporterades av totalt 18% medan 20% av dem med attacker rapporterade att de hade förtidspension pga. sin sjukdom.
Utlösande faktorer till attack var i vanlighetsordning: menstruation, psykisk stress, vissa läkemedel, fasta, infektioner, alkohol, fysisk stress samt graviditet. Rökning var kopplad till många attacker. Högt blodtryck, njurpåverkan och smärtor i benen var associerade till de som hade symptom av sjukdomen. I gruppen fanns också en hög frekvens av primär levercancer.
Däremot visar avhandlingen att det bland anlagsbärarna var mindre vanligt med epileptiska kramper (3,7%) än vad som tidigare publicerats, men ändå mer än i befolkningen. Anlagsbärare med kramper hade lägre utsöndring av melatonin i urinen jämfört med släktingar med AIP som inte haft kramper.
Detta pekar mot att melatonin kan ha en antikrampeffekt, vilket också är visat i studier på djurmodeller och människor. Socker används som behandling vid akut attack. En fallrapport har visat att porfyriattackerna försvann efter diabetesdiagnos. Av 328 undersökta anlagsbärare hade 16 även typ 2-diabetes. Ingen av dessa hade porfyrisymptom efter diabetesdiagnosen. Fallrapporter har pekat på likheter mellan porfyri och nervsjukdomen MS (multipel skleros).
Avhandlingen redovisar magnetröntgenundersökning av hjärnan och analys av ryggmärgsvätskan. Ingen av de undersökta hade de tecken i ryggmärgsvätskan som finns hos de allra flesta MS-patienter, däremot upptäcktes vitsubstansförändringar på hjärnan hos var fjärde anlagsbärare.
Ingemar Bylesjö är doktorand vid enheten för allmänmedicin. Han kan nås på tel. 0730-715347 och 08-358975, epost byle@hem.utfors.se
Torsdagen den 7 februari 2008 försvarar Ingemar Bylesjö, Inst. för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, sin avhandling med titeln Epidemiological, clinical and pathogenetic studies in acute intermittent porphyria.
Disputationen äger rum kl. 09.00 i Sal 135, by. 9A, bv., allmänmedicin, NUS. Fakultetsopponent är prof. Pertti Mustajoki, Helsingfors universitet, Finland.
