Hoppa direkt till innehållet

Information till studenter och medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 11 maj 2021)

printicon
Publicerad: 04 dec, 2014

Obalans i arvsmassans byggstenar orsakar mutationer

NYHET En obalans i byggstenarna till människans arvsmassa, DNA, tvingar olika enzymer som bygger nytt DNA, att göra samma typ av fel och därmed ökar risken för olika sjukdomar, exempelvis cancer. Det visar forskare vid Umeå universitet i en studie som publiceras i tidskriften PLOS Genetics.

Alla celler i en organism innehåller den genetiska koden i form av dubbelsträngat DNA som måste kopieras noggrant vid celldelning för att all genetisk information ska bevaras. Förändringar i den genetiska informationen, så kallade mutationer, kan orsaka cancer och andra genetiska sjukdomar.

Nytt DNA byggs av fyra olika byggstenar vars inbördes balans är noga reglerad. Både hos enkla organismer – som bagerijäst – och hos oss människor, finns det två olika enzym (DNA-polymeras) som kopierar var sin sträng av det dubbelsträngade DNAt. De två DNA-polymerasen är uppbyggda av olika proteiner och har olika egenskaper. De tenderar exempelvis att göra olika typer av fel vid DNA-kopieringen.

Andrei Chabes, professor vid Institutionen för medicinsk kemi och biofysik, och hans forskargrupp vid Umeå universitet, vill förstå hur cancerceller tappar kontrollen över DNA-kopieringen med fler fel i arvsmassan som följd. Gruppen publicerar nu en studie i tidskriften PLOS Genetics, i samarbete med en forskargrupp i USA, där de visar att en förändrad DNA-byggstensbalans i jästceller försämrar noggrannheten vid DNA-kopieringen, vilket leder till fler mutationer.

– Trots att de två DNA-polymerasen som kopierar varsin DNA-sträng normalt gör olika typer av fel, blir det i dessa jästceller samma typ av fel på båda DNA-strängarna. Det innebär att det alltså är balansen av byggstenar i cellen som styr noggrannheten vid DNA-kopieringen, samt även bestämmer vilka kopieringsfel det blir. Att obalansen i DNA-byggstenar ger en universell mutationseffekt är relevant för vår förståelse för hur mutationer som exempelvis kan leda till cancer uppstår i genomet, säger Andrei Chabes.

Läs studien i PLOS Genetics

För mer information om studien, kontakta gärna:

Andrei ChabesTelefon: 073-620 54 46
E-post: andrei.chabes@umu.se

Porträttfoto

Om studien

Increased and Imbalanced dNTP Pools Symmetrically Promote Both Leading and Lagging Strand Replication Infidelity, PLOS Genetics, 2014

DOI: 10.1371/journal.pgen.1004846

Redaktör: Mattias Grundström Mitz