Hoppa direkt till innehållet

Information till studenter och medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 1 mars 2021)

printicon
Publicerad: 18 mar, 2008

Umeåforskare identifierar ärftlig faktor bakom benskörhet

NYHET En grupp forskare vid Umeå universitet har i samarbete med forskare från Europa, USA och Kanada funnit att varianter av genen LRP5 ökar risken för osteoporos (benskörhet) och frakturer. Rönen publiceras elektroniskt i tidskriften JAMA.

Genen LRP5 kodar för proteinet lipoprotein receptor-related protein 5, som via en komplex signaleringsväg reglerar celltillväxt. Det är tidigare känt att mutationer i LRP5-genen orsakar såväl osteoporosis pseudoglioma, ett syndrom som är förknippat med blindhet och låg bentäthet, som high bone mass syndrome, som innebär extremt hög bentäthet.

Experimentella studier har senare visat att detta signalsystem påverkar funktionen hos benuppbyggande celler, osteoblaster. Ett antal mindre studier har även visat att vanliga varianter av LRP5-genen är relaterade till bentäthet. Den nu publicerade studien, som omfattar 35 552 personer och är världens hittills mest omfattande genetiska osteoporosstudie, bekräftar fynden och visar dessutom att dessa genvarianter är förknippade med en signifikant ökad risk (15–20 %) för kotfrakturer och andra typer av osteoporosfrakturer oberoende av bentäthet.

LRP5-genen är därmed den första gen som uppvisar genome-wide signifikans för en fenotyp relaterad till osteoporos. Resultaten var konsistenta i de olika populationerna och oberoende av kön och ålder. LRP5 kan komma att bli en kliniskt användbar genetisk markör för osteoporos och frakturrisk. En identifiering av fler sådana riskgenvarianter skulle sannolikt förbättra möjligheterna att hittade de individer som löper störst risk att drabbas av osteoporosfrakturer och är i störst behov av preventiva insatser. I förlängningen kan denna forskning också komma att leda till nya läkemedel mot osteoporos.

Den aktuella studien ingår i GENOMOS-projektet som är en stor prospektiv multicenter-studie, inkluderande forskare och data från 18 forskningscenter. Från Sverige ingår 4 center. Projektet syftar till att identifiera de sjukdomsgener som är involverade i uppkomsten av osteoporos. Umeå bidrar med data från Medicinska biobanken i det så kallade UFO-projektet som leds av Ulrika Pettersson.

I forskargruppen ingår även professor Olle Svensson, ortopedi, professor Göran Hallmans, näringsforskning, docent Peter Nordström, geriatrik samt docent Ingvar Bergdahl, yrkesmedicin, samtliga Umeå universitet. De umeåforskare som deltagit i den aktuella studien är Ulrika Pettersson, Inst. för farmakologi och klinisk neurovetenskap, klinisk farmakologi och Inst. för kirurgisk och perioperativ vetenskap, idrottsmedicin och Göran Hallmans, Inst. för folkhälsa och klinisk medicin, näringsforskning.

Osteoporos är en sjukdom som karakteriseras av låg bentäthet och försvagad benstruktur som leder till en ökad risk att drabbas av frakturer. Sverige har bland de högsta frakturincidenserna i världen och man beräknar idag att varannan svensk kvinna och var fjärde man får en benskörhetsfraktur under livet. Genetiska faktorer spelar en mycket viktig roll för uppkomst av osteoporos men hittills har man inte kunnat klarlägga vilka gener som är av avgörande betydelse.

För ytterligare information, kontakta:
Ulrika Pettersson, Med Dr, Inst för farmakologi och klinisk neurovetenskap, klinisk farmakologi på telefon 090–785 38 87, mobiltelefon 070–231 36 79 eller e-post ulrika.pettersson@pharm.umu.se.

Referens: vanMeuers JBJ, Trikalinos TA, Ralston SH et al. Large-scale analysis of association between osteoporosis and polymorphisms in the LRP5- and -6 genes. JAMA 2008 March 19 [Epub ahead of print] jama.ama-assn.org/

Redaktör: Bertil Born