Viktiga signalvägar ger hopp om nya behandlingsmöjligheter vid reumatoid artrit
NYHET
En internationell studie där bland annat forskare från Umeå universitet medverkar har lyckats påvisa viktiga gener, signalvägar och celltyper, som bidrar till sjukdomsutvecklingen vid reumatoid artit, RA. Resultaten har nyligen publicerats i tidskriften Nature.
I studien som omfattar nästan 30 000 patienter med reumatoid artrit, RA, och nästan 74 000 personer i en kontrollgrupp, har man lyckats identifiera 42 nya genområden associerade till RA. Det innebär att 101 signifikanta genomområden nu kan kopplas till sjukdomen.
Analyserna är genomförda i tre steg med två replikationsstudier. De flesta patienter har europeisk bakgrund men även patienter från Japan, Korea och Kina medverkar.
– Det intressanta med denna studie är att 98 av de 101 genområdena har kunnat relateras till biologiska kandidatgener via etablerade bioinformatikmetoder. Genom denna studie har man även kunnat påvisa att de aktuella generna är involverade i aktuella terapier, som används vid RA, det vill säga både nyare biologiska terapier såväl som tidigare etablerade sjukdomsmodifierande terapier, säger Solbritt Rantapää-Dahlqvist, professor i reumatologi vid Umeå universitet, samt överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Hon anser vidare att eftersom studien kan påvisa viktiga gener, signalvägar och celltyper, som bidrar till sjukdomsutvecklingen vid RA är den också av värde för att man ska kunna identifiera rätt behandling av patienter med RA. I framtiden bör identifiering av genuppsättning hos den individuella patienten även kunna ge vägledning vid val av behandling, anser hon.
De aktuella bioinformatikanalyserna har genomförts vid Broad Institutet, Cambridge, USA och Harvard Medical School, Boston, USA, och baserar sig på analyser genomförda med Illumina Immunochip i de flesta av fallen, men även med andra chip såsom Affymetrix Genome-wide SNP array.
Patienterna från Umeå och kontroller från den medicinska biobanken, Umeå universitet, är analyserade med Immunochip (190,000 SNPar) på genomtypningsfaciliteten i Uppsala.
