Forskargrupp Forskargruppen som leds av Fatima Pedrosa Domellöf har två huvudspår. Det enda handlar om Ögonmuskler och dess molekylära uppbyggnad, som i sig utgör ledtrådar till behandling av muskelsjukdomar och skelning, medan det andra fokuserar på cellsignaleringsvägar vid aniridi-relaterad keratopati.
Projektets huvudsyfte är att mycket noggrant karakterisera ögonmusklerna på cell- och molekylnivå för att få fördjupade kunskaper om deras unika funktionella egenskaper och deras speciella motståndskraft mot muskeldystrofier.
Vi är speciellt intresserade av att belysa aspekter relaterade till ögonmuskelcellernas interna skelett. Vi vill också få fördjupade kunskaper om regleringen av de läkningsprocesser som sätts igång i dessa muskler vid skelningskirurgi.
Aniridi är en svår form av ögonmissbildning orsakade av defekter i PAX6 genen. Patienterna får anirididiagnosen under barndomen och det är först många år senare de börjar ha problem med sår och grumlingar på hornhinnan, ett tillstånd som kallas aniridi-relaterad keratopati. Dessa orsakar mycket obehag, sätter ner synen avsevärt och är mycket svåra att behandla.
Vi studerar hur olika viktiga kaskader av molekyler på hornhinnan påverkas av PAX6 gendefekten med målet att hitta nya behandlingsstrategier för att undvika utveckling av aniridi-relaterad keratopati.
En specifik gen kan få en nyckelroll i nya behandlingar som förhindrar att muskler i kroppen bryts ned.
En unik typ av muskelfiber som finns i ögats muskler kan stå emot ALS och kompensera för andra muskler.
