För att förstå patienters och släktingars perspektiv på familjemedierad och sjukvårdsmedierad riskkommunikation har vi genomfört två kvalitativa studier inom ramen för den kliniska studien;
Patientens perspektiv (artikel i EJHG 2024): Vi analyserade 17 intervjuer med patienter från både kontroll- och interventionsgrupper. Trots att de godkände direktbrev från vården, informerade även patienter själva sina släktingar, särskilt nära familjemedlemmar. Brevet från sjukvården önskades främst för mer avlägsna släktingar.
Släktingars perspektiv (artikel i EJHG 2024): Vi intervjuade släktingar som fått direktbrev från vården inom två veckor efter att ha kontaktat en cancergenetisk mottagning. Släktingar hade varierande grad av kunskap om ärftlig cancer. De flesta hade blivit informerade av en familjemedlem om brevet, men några hade inte det. Generellt upplevde släktingar att vårdmedierad kommunikation kunde komplettera familjemedierad kommunikation. De uttryckte behov av tillgängligt stöd från vården efter att ha fått informationen och tyckte det var lättare att hantera beskedet om en familjemedlem hade förberett dem. De ansåg att vården bör hjälpa till i kommunikationsprocessen samtidigt släktingars rätt till information säkerställs. Resultaten stödjer vårdassisterad kommunikation som ett komplement till familjemedierad kommunikation, men det bör integreras i befintliga genetiska rådgivningsrutiner.
EXPLORATIVA STUDIER
För att optimera utformningen av RCT:n och säkerställa att patienters, släktingars och svenska medborgares perspektiv beaktas, genomfördes ett antal explorativa studier under åren före implementeringen av DIRECT-studien.
Opinionsstudier (artiklar i HCCP 2020, Cancers 2022): Vi skickade en enkät till 977 svenska medborgares med frågor om att få information om ärftlig risk för cancer, canceroro och vilja att genomgå koloskopi. Nästan 90 % ville bli informerade om de hade ökad cancerrisk (en måttlig livstidsrisk på 10 % eller hög på 70 %). Kvinnor var mer benägna att vilja bli informerade än män. De flesta föredrog att få information från vårdpersonal snarare än från familjemedlemmar, och brev samt telefonsamtal var de mest föredragna kommunikationssätten. Resultaten visar starkt stöd från allmänheten för vårdassisterad kommunikation av ärftlig CRC-risk för att optimera riktade förebyggande insatser. Canceroro var högre hos kvinnor och de med högre canceroro var mer benägna att genomgå koloskopi.
Fokusgruppsstudie (artikel i JPM 2021): Studien identifierade två huvudteman kring hur svenska allmänheten uppfattar genetisk riskinformation om ärftlig cancer: ”Stå inför en viktig men svår utmaning” och ”Förvänta sig att vården leder men också stödjer kommunikationen.” Fokusgruppsdeltagare (n=18) beskrev att det borde vara en moralisk skyldighet att dela riskinformation. Samtidigt och uttryckte obehag inför att lekmän hanterar komplex genetisk information utan professionellt stöd. Deltagarna uttryckte förvåning och frustration över nuvarande familjemedierade kommunikationspraxis, som saknar systematisk uppföljning av riskutsatta släktingar. De förespråkade ett delat ansvar mellan patienter och vårdgivare, med ett mer strukturerat, empatiskt och kliniskt övervakat tillvägagångssätt, och mer personlig information och direkt tillgång till stöd för att ge alla möjlighet att ta informerade beslut.
Patientintervjustudie (artikel i PEC 2024): Denna kvalitativa studie undersökte hur individer faktiskt hanterar delning av ärftlig cancerrisk med familjemedlemmar. Tolv semistrukturerade intervjuer utforskade patienters erfarenheter efter avslutad genetisk rådgivning. Deltagarna använde flera kreativa strategier för att dela riskinformation, såsom att skapa egna informationsbroschyrer eller använda en anhörig som mellanhand. Patienterna värderade stöd och vägledning från genetisk vårdpersonal högt. Identifierade brister i nuvarande praxis inkluderade otydlig information om rådgivningsprocessen och osäkerhet kring vårdpersonalens roll i kommunikationsarbetet.
ETISKT PERSPEKTIV
I denna artikel (JME 2021) argumenterar vi för vårdpersonalens skyldighet att informera riskutsatta släktingar, samtidigt som vi belyser vikten av patientens delaktighet.
Vi har också undersökt allmänhetens syn på patienters och vårdpersonals etiska och juridiska ansvar att informera berörda släktingar. Av 1 800 inbjudna svarade 914 (51 %). Deltagarna reflekterade över ett scenario där en patient med ärftlig risk för kolorektalcancer informerade sina syskon men inte sina kusiner.
75 % ansåg att vårdpersonal har ett moraliskt ansvar att informera kusiner; 59 % tillskrev detta ansvar patienten.
71 % ansåg att vårdpersonal har det yttersta ansvaret för att släktingar blir informerade, 66 % ansåg att vårdpersonal har en juridisk skyldighet att släktingar blir informerade.
När patienten motsatte sig informationsspridning ansåg en majoritet att vårdpersonal bör informera berörda släktingar även mot patientens vilja.
RCT
Den multicenter randomiserade kontrollerade studien (studieprotokoll i Trials 2023 och resultat i EJHG 2025) genomfördes vid cancergenetiska mottagningar i Umeå, Göteborg och Lund mellan 2020 och 2025. Patienter som bjöds in till studien hade en ärftlig ökad risk för cancer (patogena varianter i BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, Familjär bröstcancer eller Familjär kolorektalcancer). Vi fann ingen skillnad mellan de två grupperna: standardvård med familjemedierad kommunikation (kontrollgrupp) jämfört med att även erbjuda att skicka personliga direktbrev till riskutsatta släktingar (interventionsgrupp).
