Information till medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 1 juli 2020)

Hoppa direkt till innehållet
printicon

DIRECT-studien - Genetisk riskinfo för att förebygga cancer

Forskningsprojekt En randomiserad kontrollerad multicenter-studie som utvärderar en ny modell för riskinformation till släktingar i familjer med förhöjd ärftlig cancerrisk.

Medfödda förändringar i genetiska anlag gör att vissa familjer är mer benägna att insjukna i cancer än andra. Om sådana förändringar identifieras kan den ärftliga risken hanteras via riktade kontroller eller förebyggande ingrepp. För att kunna erbjuda förebyggande åtgärder behöver personer med ökad risk kontaktas och informeras. I dag är det helt upp till patienten. I vår studie vill vi utvärdera om vården kan bistå med riskinformation för dem som önskar, och om det påverkar det antal släktingar som nås och slutligen tar kontakt med en cancergenetisk enhet för vidare utredning.

Projektansvarig

Anna Rosén
Läkare
E-post
E-post

Projektöversikt

Projektperiod:

2019-09-02 2021-12-31

Medverkande institutioner och enheter vid Umeå universitet

Institutionen för strålningsvetenskaper

Forskningsämne

Cancer

Externa finansiärer

Forte

Projektbeskrivning

Det finns idag kända genetiska anlag som ökar risken att insjukna i bröst- äggstocks- och ändtarmscancer. Riktade förebyggande insatser i familjer med en bekräftad ärftlig cancerrisk kan förhindra cancerfall, eller bidra till att cancersjukdom upptäcks tidigare, med större chanser att tillfriskna.

Vad är problemet?

Dagens kliniska rutin i Sverige är att personen som genomgår en cancergenetisk utredning ansvarar för att själv sprida informationen on den ärftliga risken vidare till berörda släktingar i familjen. Det kan vara både svårt och betungande. Tidigare forskning visar att mindre än hälften av högrisksläktingarna uppsöker sjukvård för att få förebyggande åtgärder.

Vad är målet med DIRECT-studien?

Målet är att identifiera en effektiv metod för spridning av riskinformation till högrisksläktingar, anpassad till verksamheterna vid svenska cancergenetiska mottagningar.
På sikt vill vi utveckla aktuell sjukvårdspraxis, så att alla berörda individer som önskar få informationen också nås av den.

Hur ska vi besvara forskningsfrågorna?

Baserat på tre förstudier har vi utformat en klinisk randomiserad studie (RCT) som ska inkludera 600 familjer ärftlig risk för bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer. Vi kommer utvärdera om en sjukvårdsassisterad rutin med brev direkt till berörda släktingar är mer effektiv än nuvarande praxis för att nå fler högriskindivider med erbjudande om förebyggande åtgärder.

Parallellt med genomförandet av interventionsstudien, kommer ett antal uppföljningar att mäta kvalitativa och kvantitativa utfall under studiens gång, genom till exempel enkäter och intervjuer.

 

Externa finansiärer