NYHET Störningar i mag-tarmfunktionen är vanliga hos patienter med Skelleftesjukan och de har dessutom en negativ inverkan på patienternas livskvalitet och näringsstatus. I sin avhandling visar Jonas Wixner, doktorand vid Umeå universitet, en mekanism som kan förklara problemen.
– Majoriteten av de patienter som har Skelleftesjukan lider av symtom från mag-tarmkanalen. Symtomen uppkommer ofta tidigt i sjukdomsförloppet och beror åtminstone delvis på att viktiga så kallade pacemakerceller i mag-tarmkanalen minskar i antal, säger Jonas Wixner, doktorand vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.
Skelleftesjukan eller ärftlig transtyretinamyloidos är en ovanlig sjukdom som förekommer över hela världen men är vanligare i vissa avgränsade områden i norra Sverige, Portugal, Brasilien och Japan. Att sjukdomen kallas Skelleftesjukan i Sverige beror på att den är vanligare i trakterna kring Skellefteå.
Skelleftesjukan orsakas av förändringar i arvsanlaget för proteinet transtyretin och kan ge upphov till många olika besvär, bland annat nervpåverkan med smärta och domningar i händer och fötter, mag-tarmsymtom samt hjärtpåverkan med rytmrubbningar och hjärtsvikt som följd. Obehandlad är den en dödlig sjukdom, men levertransplantation har visat sig kunna stoppa sjukdomsförloppet och på senare år har även ett antal läkemedel visat lovande resultat.
I sitt avhandlingsarbete har Jonas Wixner använt data från svenska och japanska patienter samt data från en stor internationell databas. Studierna visar att en majoritet av patienterna har symtom från mag-tarmkanalen. Symtomen uppkommer ofta tidigt i sjukdomsförloppet och har en negativ inverkan både på patienternas livskvalitet och på deras näringsbalans. Det är sedan tidigare känt att ett bibehållet näringsstatus är viktigt för att en levertransplantation ska lyckas.
Orsakerna till störningarna i mag-tarmfunktionen hos patienter med Skelleftesjukan är inte helt klarlagda, men Jonas Wixner visar i sin avhandling att ett minskat antal så kallade Cajalceller i mag-tarmkanalen verkar bidra till symtomen. Cajalceller är en sorts pacemakerceller som startar och koordinerar rörelserna i magsäck och tarm och de är viktiga för en normal mag-tarmfunktion. Ett minskat antal Cajalceller i matsmältningskanalen uppträder också vid andra sjukdomar där mag-tarmsymtom är vanliga, till exempel diabetes.
– Glädjande nog visar resultaten också att en levertransplantation verkar förhindra en försämring av mag-tarmfunktionen. Visserligen kan patienternas symptom från mag-tarmkanalen öka något efter transplantationen, men detta beror sannolikt på läkemedelsbiverkningar och komplikationer efter själva operationen och inte på en försämring i grundsjukdomen, säger Jonas Wixner.
Jonas Wixner kommer från Söderhamn. Han arbetar som läkare på Medicincentrum, Norrlands universitetssjukhus i Umeå och är doktorand vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet. Jonas Wixner kan nås på:Telefon: 070-645 56 24
E-post: jonas.wixner@medicin.umu.se
Foto: Jonas Wixner
Torsdagen den 5 juni försvarar Jonas Wixner, institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, sin avhandling med titeln: Mag-tarmstörningar vid ärftlig transthyretinamyloidos. (Engelsk titel: Gastrointestinal disturbances in hereditary transthyretin amyloidosis.)
Opponent: Anders Rönnblom, docent, Institutionen för medicinska vetenskaper, Uppsala universitet. Huvudhandledare: Ole B Suhr.
Disputationen äger rum kl.13.00 i Hörsal B, Unod T 9, Norrlands universitetssjukhus i Umeå.
Avhandlingen är publicerad digitalt.
Redaktör: Mattias Grundström Mitz