NYHET Ett nytt precisionsläkemedel visar goda resultat för den grupp ALS-patienter som har den ovanliga FUS-varianten av sjukdomen. Som enda representant från Norden har ALS-forskargruppen vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet bidragit i studien.
Forskningssköterskan Lena Bylund, doktoranden och läkaren i neurofysiologi Ivar Winroth, forskningssköterskan Nina Sundqvist, professorn och överläkaren i neurologi Peter Andersen, forskningssköterskan Elisabeth Müller Granberg, forskningssköterskan Tina Björn och forskaren och specialistläkaren i neurologi Karin Forsberg ingår i teamet på Neurologens forskningsavdelning på Norrlands universitetssjukhus.
Bild Mattias Pettersson– Vi gläds åt de positiva nyheterna. Den här mutationen finns främst hos unga ALS-patienter och hos dem har sjukdomen ofta ett mycket snabbt förlopp. Det nya läkemedlet visade en stabilisering och stopp för ytterligare sjukdomsutveckling hos flera patienter, säger Peter Andersen som är professor i neurologi vid Institutionen för klinisk vetenskap vid Umeå universitet och ansvarig för studien vid Norrlands universitetssjukhus.
Studien drivs av det amerikanska läkemedelsföretaget Ionis Pharmaceuticals och omfattar 89 patienter på 25 universitetssjukhus i hela världen. Läkemedlet, som kallas Ulefnersen, minskar nybildningen av proteinet FUS och i studien kunde forskarna se att patienter som fått läkemedlet levde längre, hade mindre skador på nervsystemet och behöll förmågan att klara vardagliga aktiviteter längre.
Det finns många typer ALS-sjukdom. I Sverige har cirka 1 procent av patienterna med ALS en mutation (genförändring) i FUS-genen, som patienten har nedärvt från sin mor eller sin far. Enstaka patienter kan även ha nya (’de novo’-) mutationer i FUS-genen. Det som utmärker FUS-ALS är att de som drabbas ofta är unga, mellan 16 och 40 år, och att sjukdomen har ett snabbt förlopp. Få patienter överlever mer än tre år efter att förlamningssymtomen debuterat.
Peter Andersen, överläkare i neurologi vid Norrlands universitetssjukhus och professor vid Institutionen för klinisk vetenskap, enheten för Neurovetenskaper.
BildMattias Pettersson– Lärdomen från vår forskning om SOD1-ALS och FUS-ALS är att en djupgående förståelse och insikt i klinisk genetik och de molekylärbiologiska processer som leder till nervcelldöd vid ALS är en förutsättning för utvecklingen av effektiva läkemedel, säger Peter Andersen.
ALS-gruppen i Umeå har forskat på ALS sedan 1993 och på FUS-ALS sedan 2009. Övriga medverkande i den aktuella studien i Umeå var främst forskningssköterskorna Elisabeth Müller, Lena Bylund, Nina Sundqvist och Tina Björn, projektassistent Niklas Sörlen, lektorn, docenten och ALS-läkaren Karin ME, alla verksamma vid neurologiska kliniken, NHHC, Region Västerbotten, Norrlands universitetssjukhus och/eller Institutionen för klinisk vetenskap, neurovetenskaper, vid medicinska fakulteten på Umeå universitet.
– Ulefnersen är ett superspecifikt läkemedel som tagits fram med syfte att behandla FUS-ALS. Det är många års forskning om ALS och klinisk ALS genetisk forskning med stark svensk medverkan av familjer från hela Sverige, molekylärbiologiska studier på celllinjer från patienter och att tre svenska patienter donerade sin kropp till medicinsk forskning om ALS-FUS som har lett till dagens resultat, säger Peter Andersen.
Forskning om FUS-ALS har i Norden bedrivits vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå Universitet med generöst ekonomiskt stöd från ALS-Fonden (tidigare Ulla-Carin Lindquists stiftelse för ALS-forskning), Hjärnfonden och Hjärnfondens filantropiska donatorer, Kempe-stiftelserna i Örnsköldsvik, Erling-Perssons stiftelse, Neurofonden, Neuroförbundets forskningsstiftelse, Region Västerbotten, Vetenskapsrådet och Knut och Alice Wallenberg stiftelse.
Om studien
Tisdagen den 22 september 2026 meddelade amerikanska läkemedelsföretaget Ionis Pharmaceuticals i Kalifornien att precisionmedicinska genterapiläkemedelsstudien FUSION är positiv. Studien visar att nya ALS-läkemedlet ION363 (nu med namnet ’Ulefnersen') har en tydlig neuroprotektiv effekt och kraftigt fördröjer sjukdomsutvecklingen hos patienter med genmutation i FUS-genen. Hos flera patienter noteras en stabilisering och stopp för ytterligare sjukdomsutveckling.
I FUSION-studien testades nya genterapiläkemedlet ION363 Ulefnersen på 89 patienter med olika FUS-mutationer. Ulefnersen reducerar nybildningen av proteinet FUS (samma namn som genen FUS).
25 universitetssjukhus i hela världen medverkade i studien (Norrlands universitetssjukhus NUS var enda medverkande sjukhus i Norden). Studien började 2021 och hade flera delar. Sista delen var en så kallad fas-3 dubbel-blind randomiserad studie där en tredjedel fick placebo och två tredjedelar fick det aktiva läkemedlet ION363.
Även om en direkt jämförande studie inte har utförts så verkar ION363 Ulefnersen ha minst lika bra effekt på FUS-ALS som genterapiläkemedlet tofersen har på SOD1-ALS.
