Jag forskar om amyotrofisk lateral skleros (ALS) och är Lab Manager och projektkoordinator i Peter Andersens forskargrupp.
Jag forskar om amyotrofisk lateral skleros (ALS), som är en gemensam beteckning för en grupp motorneuronsjukdomar.
Jag är Lab Manager och projektkoordinator i Professor Peter Andersens forskargrupp inom Translationelt Forskningscentrum (TRC) och ”ALS Forskning Umeå” konsortiet - ett världsledande kunskapscenter för SOD1-medierad ALS
Det finns flera olika typer av ALS men gemensamt för alla är en progressiv degeneration av det motoriska nervsystemet. Mutationer i superoxiddismutas typ 1 (SOD1) genen kan orsaka SOD1-ALS och finns hos 12-23 % av alla svenska ALS patienter med känd familjär ALS, och hos 2-5 procent av dem som inte har någon närstående släkting med sjukdomen, så kallad sporadisk ALS.
De flesta mutationerna gör att SOD1 proteinets normala struktur blir mindre stabil och chansen att det antar en felaktig struktur ökar. Både i ryggmärgsvävnad från ALS patienter, och från transgena möss, som uttrycker humant muterat SOD1 hittar man ansamlingar av felvecklat SOD1. Tidigare studier visar att SOD1 proteinet får en ny, toxisk funktion när det felveckas. Vår forskning i transgena musmodeller har dessutom visat felveckat SOD1 har prion-liknande egenskaper. Ett prion-liknande protein som antar en felaktig form kan infektera andra celler och fungera som en mall för felveckning av nya proteiner. Samma mekanism verkar förekomma även vid andra neurodegenerativa sjukdomar som t ex. Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom.
Det verkar finnas ett samband mellan vilken mutation patienten har och sjukdomens förlopp och aggressivitet. En del ALS patienter kan leva med sjukdomen i mer än ett decennium, medan andra överlever mindre än två år efter att de fått de första symtomen. Våra pågående studier i celler -, och transgena musmodeller visar att olika mutationer ger upphov till olika strukturer på SOD1 aggregat och att olika aggregat-strukturer kan associeras till olika sjukdomsförlopp.
Vissa mutationer leder till att SOD1 proteinet förlorar sin enzymatiska funktion vilket kan leda till ökade nivåer av fria superoxidradikaler i cellerna. Studier av nedsatt SOD1 funktion och dess betydelse för utveckling av ALS är en annan aspekt av våra försök att förstå det breda spektrumet av SOD1-medierad ALS.
Hör gärna av dig om du vill du veta mer, är intresserad av att bidra till vår forskning, eller vill göra ditt Master/T10 projekt med oss.
