Hoppa direkt till innehållet
printicon
Huvudmenyn dold.

Cecilia Koskinen Holm

WCMM-associerad forskare

Mutationer i komplementfaktorgener orsakar paradontalt Ehlers Danlos syndrom

Parodontit (tandlossning) är en kronisk inflammation som drabbar tandens stödjevävnad det vill säga gingiva, alveolärt käkben, parodontala fibrer och rotcement. Parodontit initieras av vår kommensala mikroflora som koloniserar tandytan vilket leder till att både det ospecifika och det specifika immunförsvaret aktiveras. I slutändan resulterar parodontit i en förlust av tänder. Parodontitens svårighetsgrad står inte i proportion till mängden bakterier på tandytan utan beror snarare på individens känslighet och dess immunsvar.
 
Parodontalt Ehlers Danlos syndrom (pEDS) är en subtyp av bindvävssjukdomen Ehlers Danlos syndrom. Individer med pEDS får grav tandlossning som debuterar redan innan puberteten och leder till tandförluster/tandlöshet tidigt i vuxen ålder. Individer med pEDS uppvisar en heterozygot-mutation i generna C1R eller C1S som kodar för komplementfaktorerna C1r och C1s i det klassiska komplementsystemet. Dessa mutationer ses inte hos andra individer med parodontit. Vår forskning syftar därför till att kartlägga hur de muterade C1R- och C1S-generna kan leda till tandlossning hos individer med pEDS, och i förlängningen hitta möjliga behandlingsstrategier.  

Cecilia Koskinen Holm