Amyotrofisk lateralskleros, ALS, är ett samlingsnamn på en grupp sjukdomar som leder till att motoriska nervceller i ryggmärgen och hjärnan dör. Allt eftersom de motoriska nervcellerna slutar signalera till musklerna blir de allt svagare, förtvinar och blir så småningom förlamade. Vanligtvis börjar sjukdomen i en kroppsdel och sprider sig sedan stegvis till övriga skelettmuskler i kroppen.
Hos en tredjedel av de som drabbas av ALS börjar sjukdomen med svaghet och/eller muskelförtvining i ena handen eller armen. Första symtomen kan t.ex. vara problem med att öppna skruvkorkar eller borsta tänderna. En del patienter kan t.ex. upptäcka att de fått en grop mellan tumme och pekfinger som ett resultat av förtvining av handens muskler.
Ungefär en tredjedel upptäcker först svaghet och/eller muskelförtvining i ena benet, och första symtomen kan vara dålig balans, att man snubblar oftare, eller har svårt att gå i trappor.
Hos en något mindre grupp (lite mindre än en tredjedel) börjar sjukdomen med svaghet i mun-, hals- eller ansiktsmuskler, och första symtomen visar sig som svårighet att artikulera (dysartri) och utvecklar efterhand till entonig, hes röst (dysfoni) och svårt att svälja (dysfagi).
Det är ovanligare, men förekommer, att sjukdomen börjar med symtom från rygg-, buk- eller andningsmuskulaturen. Vanliga symtom är då extrem trötthet, andfåddhet, och ryggvärk.
En del patienter upplever även fascikulationer (muskelryckningar) och spasticitet (krampliknande stelhet). Det viktigt att komma ihåg att ofrivilliga muskelryckningar är vanligt förekommande hos helt friska personer. Muskelryckningar kan triggas av stress, sömnbrist, magnesiumbrist, olika hormonsjukdomar och andra sjukdomar i nervsystemet. Det är sällan som muskelryckningar är första symtom på ALS.
Muskelsymtomen kan variera mycket beroende på hur snabbt sjukdomen utvecklar sig, och hur skadan fördelar sig på hjärnbarkens motorneuron- eller hjärnstammens- och ryggmärgens motorneuron. Patienter med skada på hjärnans motorneuron blir stela (spastiska) i de drabbade musklerna och rörelserna blir fumliga. Muskelförtviningen brukar vara långsammare om främst hjärnans motorneuron är drabbade.
Patienter med främst skada på hjärnstammens och ryggmärgensmotorneuron får en slapp muskelsvaghet och förlamning, och en tydlig muskelförtvining. Muskelryckningar kan vara mycket tydliga hos just dessa patienter. Hos de flesta ALS patienter ses en kombination av skada på både hjärnans- och ryggmärgens motorneuron, men skadorna kan märkas i olika grad under sjukdomsförloppet.
Det är viktigt att komma ihåg att det finns många olika sorters ALS-sjukdomar och förloppet är mycket varierande. Oftast utvecklas sjukdomen i jämn takt, aggressivare hos en del och långsammare för en del. Utgången för de flesta är dock att när andningsmuskulaturen drabbas leder det till att man inte orkar andas ut koldioxid från lungorna. Konsekvensen blir att det inte kommer in tillräckligt med syre i lungorna. Syrebristen resulterar i en ökad trötthet och orkeslöshet. Patienten avlider oftast i sömnen, eller på grund av lunginflammation. Medan den genomsnittliga överlevnadstiden är tre år, lever cirka 20 procent av personer med ALS fem år, 10 procent kommer att överleva 10 år och cirka 5 procent kommer att leva 20 år eller längre.
