Post-doc projekt Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen och en viktig orsak till plötslig hjärtdöd. I norra Sverige har flera familjer visat sig bära på samma sjukdomsorsakande genvarianter, vilket tyder på ett gemensamt ursprung. Projektet ska ge ny kunskap om dessa varianter och skapa bättre förutsättningar för tidig upptäckt, riskbedömning och individanpassad vård.
Projektet undersöker ärftliga genetiska varianter som orsakar hypertrofisk kardiomyopati (HCM), den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen. Genom att analysera genetiska data och kliniska uppgifter från familjer i norra Sverige ska forskarna kartlägga varianternas ursprung, undersöka hur länge de funnits i befolkningen och studera hur de påverkar sjukdomens utveckling. Målet är att förbättra diagnostik, genetisk rådgivning och tidig identifiering av personer med ökad risk för hjärtsjukdom.
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen och kan i vissa fall leda till allvarliga hjärtrytmrubbningar och plötslig hjärtdöd. Flera familjer i norra Sverige har visat sig bära på samma sjukdomsorsakande genvarianter, vilket tyder på att de kan ha ett gemensamt ursprung.
Projektet syftar till att öka kunskapen om återkommande genetiska varianter som orsakar HCM i norra Sverige. Genom att undersöka deras ursprung och kliniska betydelse vill forskarna skapa bättre förutsättningar för diagnostik, riskbedömning och genetisk rådgivning.
Projektet har tre övergripande mål:
Forskarna kommer att kombinera genetiska analyser med kliniska uppgifter från patienter och familjer i norra Sverige. Genom att studera både arvsmassa och sjukdomsdata kan projektet ge en mer heltäckande bild av de genetiska faktorer som ligger bakom HCM i regionen.
Projektet är den första systematiska studien av grundarmutationer vid HCM i norra Sverige. Resultaten kan bidra till mer träffsäkra genetiska tester, tidigare upptäckt av personer i riskzonen och en mer individanpassad uppföljning och behandling av patienter med ärftlig hjärtsjukdom.
