Forskningsprojekt Vi har under lång tid utvärderat patienter med Skellefteåsjukan eller ärftlig eller muterad transthyrethin amyloidos (mATTR). Nu finns det även en icke ärftlig typ av ATTR som kallas senil eller vild typs ATTR (wtATTR) som sannolikt är mycket mer vanlig i populationen än mATTR. Dessa patienter tolereras ibland inte traditionell hjärtsviktsbehandling varför översyn av detta är viktigt.
För att kunna erbjuda bra behandling och god livskvalitet på dessa patienter är tidig diagnos viktigt. Syftet med vår studie är att utvärdera klinisk applicerbara diagnostiska metoder för snabb diagnos och därmed även tidigt insatt behandling.
Hjärtlungfonden
På senare tid har man dessutom visat på möjligheter att behandla dessa patienter vilket tillsammans inger förhoppning om förbättrad livskvalitet och förlängd livslängd hos dessa patienter.
Syftet med studien är att utvärdera klinisk applicerbara diagnostiska metoder för snabb diagnos och tidigt insatt behandling, se figurer.
Ekokardiografi med strain teknik där normal deformation endast på visas inom apikal del (påvisat med röd färg i Bull's eye presentation), så kallad "apical sparing pattern". Exemplet taget från patient med wtATTR med ökad väggtjocklek.
EKG hos patient med wtATTR. Typiska fynd är utebliven LVH bild trots ökad myokardtjocklek ( 15-20 mm), AV block 1, ledningshinder, vänsterställd elaxel och T-vågsförändringar lateralt.
99mTc-DPD scintigrafi med kraftig upptag i hela hjärtat, se bild vänster där det vita upptaget i både vänster och höger kammare visar på ATTR, i detta fall wtATTR. Färgkodning till höger på samma bild är kvantifiering av 99mTc-DPD scintigraphic upptag med egen utarbetad metod. Preliminära resultat indikerar att denna kvantifiering kan ge information om grad av nedsatt myokardfunktion och nivå på hjärtskada.
1: Arvidsson S, Henein MY, Wikström G, Suhr OB, Lindqvist P. Right ventricular involvement in transthyretin amyloidosis. Amyloid. 2018 Sep 7:1-7. doi: 10.1080/13506129.2018.1493989. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 30193533.
2: Henein MY, Suhr OB, Arvidsson S, Pilebro B, Westermark P, Hörnsten R, Lindqvist P. Reduced left atrial myocardial deformation irrespective of cavity size: a potential cause for atrial arrhythmia in hereditary transthyretin amyloidosis. Amyloid. 2018 Mar;25(1):46-53. doi: 10.1080/13506129.2018.1430027. Epub 2018 Jan 25. PubMed PMID: 29369708.
3: Pilebro B, Arvidsson S, Lindqvist P, Sundström T, Westermark P, Antoni G, Suhr O, Sörensen J. Positron emission tomography (PET) utilizing Pittsburgh compound B (PIB) for detection of amyloid heart deposits in hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR). J Nucl Cardiol. 2018 Feb;25(1):240-248. doi: 10.1007/s12350-016-0638-5. Epub 2016 Sep 19. PubMed PMID: 27645889.
4: Pilebro B, Suhr OB, Näslund U, Westermark P, Lindqvist P, Sundström T. (99m)Tc-DPD uptake reflects amyloid fibril composition in hereditary transthyretin amyloidosis. Ups J Med Sci. 2016;121(1):17-24. doi: 10.3109/03009734.2015.1122687. Epub 2016 Feb 5. PubMed PMID: 26849806; PubMed Central PMCID: PMC4812053.
5: Arvidsson S, Pilebro B, Westermark P, Lindqvist P, Suhr OB. Amyloid Cardiomyopathy in Hereditary Transthyretin V30M Amyloidosis - Impact of Sex and Amyloid Fibril Composition. PLoS One. 2015 Nov 23;10(11):e0143456. doi: 10.1371/journal.pone.0143456. eCollection 2015. PubMed PMID: 26600306; PubMed Central PMCID: PMC4658178.
6: Gustavsson S, Granåsen G, Grönlund C, Wiklund U, Mörner S, Henein M, Suhr OB, Lindqvist P. Can echocardiography and ECG discriminate hereditary transthyretin V30M amyloidosis from hypertrophic cardiomyopathy? Amyloid. 2015;22(3):163-70. doi: 10.3109/13506129.2015.1037831. Epub 2015 Jun 25. PubMed PMID: 26104852.
7: Gustafsson S, Ihse E, Henein MY, Westermark P, Lindqvist P, Suhr OB. Amyloid fibril composition as a predictor of development of cardiomyopathy after liver transplantation for hereditary transthyretin amyloidosis. Transplantation. 2012 May 27;93(10):1017-23. doi: 10.1097/TP.0b013e31824b3749. PubMed PMID: 22395298.
8: Okamoto S, Zhao Y, Lindqvist P, Backman C, Ericzon BG, Wijayatunga P, Henein MY, Suhr OB. Development of cardiomyopathy after liver transplantation in Swedish hereditary transthyretin amyloidosis (ATTR) patients. Amyloid. 2011 Dec;18(4):200-5. doi: 10.3109/13506129.2011.615872. PubMed PMID: 22080763.
9: Okamoto S, Wixner J, Ericzon BG, Friman S, Lindqvist P, Henein M, Suhr OB. Prognostic value of pre-transplant cardiomyopathy in Swedish liver transplanted patients for familial amyloidotic polyneuropathy. Amyloid. 2011 Jun;18 Suppl 1:171-3. doi: 10.3109/13506129.2011.574354064. Erratum in: Amyloid. 2011 Jun;18 Suppl 1:173. PubMed PMID: 21838476.
10: Engvall C, Henein M, Holmgren A, Suhr OB, Mörner S, Lindqvist P. Can myocardial strain differentiate hypertrophic from infiltrative etiology of a thickened septum? Echocardiography. 2011 Apr;28(4):408-15. doi: 10.1111/j.1540-8175.2010.01344.x. Epub 2011 Feb 17. PubMed PMID: 21323993.
11: Zhao Y, Hörnsten R, Lindqvist P, Wiklund U, Suhr OB, Henein MY. Left ventricular dyssynchrony is associated with reduced heart rate variability in familial amyloidotic polyneuropathy. Int J Cardiol. 2012 Mar 8;155(2):273-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2010.10.015. Epub 2010 Nov 5. PubMed PMID: 21056485.
12: Hörnsten R, Pennlert J, Wiklund U, Lindqvist P, Jensen SM, Suhr OB. Heart complications in familial transthyretin amyloidosis: impact of age and gender. Amyloid. 2010 Jun;17(2):63-8. doi: 10.3109/13506129.2010.483114. PubMed PMID: 20462364.
13: Ihse E, Ybo A, Suhr O, Lindqvist P, Backman C, Westermark P. Amyloid fibril composition is related to the phenotype of hereditary transthyretin V30M amyloidosis. J Pathol. 2008 Oct;216(2):253-61. doi: 10.1002/path.2411. PubMed PMID: 18729067.
14: Suhr OB, Anan I, Backman C, Karlsson A, Lindqvist P, Mörner S, Waldenström A. Do troponin and B-natriuretic peptide detect cardiomyopathy in transthyretin amyloidosis? J Intern Med. 2008 Mar;263(3):294-301. Epub 2007 Dec 5. PubMed PMID: 18069997.
