Information till medarbetare med anledning av covid-19 (Uppdaterad: 26 maj 2020)

Hoppa direkt till innehållet
printicon

Patogenes, diagnostik och behandling av transtyretinamyloidos

Forskningsprojekt Transtyretinamyloidos är en dödlig systemisk sjukdom som förekommer över hela världen. Den ärftliga formen är ovanlig men en ansamling av patienter finns i Norr- och Västerbotten (Skelleftesjukan). Den förvärvade formen är sannolikt vanligare än vi tidigare insett och kan ses som en del av det naturliga åldrandet.

Vår forskargrupp har forskat på området sedan 1980-talet och har varit med om en smärre revolution i omhändertagandet och behandlingen av patienter med främst den ärftliga sjukdomsformen. I den aktuella forskningen studerar vi hur olika genetiska faktorer (utöver mutationer i TTR-genen) påverkar sjukdomsbilden, om det finns mätbara ämnen i blodet - så kallade biomarkörer - som kan hjälpa oss i diagnostiken, hur typen av amyloidfibrer inverkar på sjukdomsutvecklingen och hur träffsäkra våra nuvarande diagnostiska metoder är.

Projektansvarig

Intissar Anan
Läkare, övrig/annan befattning
E-post
E-post

Projektöversikt

Projektperiod:

Startdatum: 2019-01-01

Medverkande institutioner och enheter vid Umeå universitet

Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin

Forskningsämne

Folkhälsovetenskap och hälsovetenskap, Klinisk medicin

Projektbeskrivning

Transtyretinamyloidos är en dödlig systemisk sjukdom som orsakas av inlagring av proteintrådar (amyloid) i kroppens organ. Amyloiden bildas av onormalt transtyretin (TTR) som främst produceras i levern. Sjukdomen kan vara förvärvad (åldersrelaterad) eller nedärvd (ärftlig transtyretinamyloidos). Den ärftliga formen är ovanlig, men mer förekommande i vissa delar av världen (klusterområden).

I Sverige utgör Norr- och Västerbotten ett sådant klusterområde och sjukdomen är särskilt vanlig i trakterna kring Skellefteå, varför den ofta benämns Skelleftesjukan. Ärftlig transtyretinamyloidos ger ofta symptom från nervsystemet, mag-tarmkanalen, hjärtat och ögonen i varierande grad. Förvärvad transtyretinamyloidos har tidigare ofta förbisetts men uppmärksammas nu allt mer och karaktäriseras av hjärtsjukdom hos främst äldre män.

Vår grupp (Amyloidoscentrum) ansvarar för behandling av patienter med transtyretinamyloidos och bedriver sedan 1980-talet preklinisk och klinisk forskning kring sjukdomsmekanismer, diagnostik och behandling av sjukdomen i båda dess former. Vi har genom åren bl.a. kartlagt sjukdomens förekomst, genomslag och symptombild i Sverige och studerat mekanismerna bakom sjukdomsutvecklingen, i synnerhet vad gäller mag-tarmkomplikationer. Vi har också varit delaktiga i att utveckla nya diagnostiska metoder och behandlingar, exempelvis levertransplantation och läkemedel (tafamidis, diflunisal och patisiran) som bromsar sjukdomsförloppet. Godkännandet av genterapi med patisiran för behandling av ärftlig transtyretinamyloidos klassades av tidskriften Science som ett av de tio största vetenskapliga genombrotten under 2018.

Vår aktuella forskning fokuserar på att studera hur olika genetiska faktorer (utöver mutationer i TTR-genen) påverkar sjukdomsbilden, om det finns mätbara ämnen i blodet (biomarkörer) som kan hjälpa oss i diagnostiken, hur typen av amyloidfibrer inverkar på sjukdomsutvecklingen och hur träffsäkra våra nuvarande diagnostiska metoder är. Vi deltar också i ett antal kliniska prövningar som utvärderar effekten av TTR-stabiliserande läkemedel (diflunisal), genterapi (patisiran) och antikroppar mot onormalt TTR (PRX004) vid ärftlig transtyretinamyloidos.

Forskargruppen Amyloidoscentrum

Vår forskargrupp (Amyloidoscentrum) ansvarar för behandling av patienter med transtyretinamyloidos. 
Amyloidoscentrum